Son muchos en el mundo los que sufren de dolor, depresión y tristeza de forma crónica, que dependen de medicamentos y tratamientos y que sufren en demasía. En la otra vereda son muchos menos los que no sienten dolor y muy poca tristeza. Quizás solo una, y por eso es sujeto de estudio. Joanne Cameron, una escocesa de 75 años, es una mutante feliz que deslumbra a la ciencia y que podría traer una solución a algunos de los grandes problemas del cuerpo humano.

“Esto me hace ridículamente feliz y es molesto estar conmigo. A la gente le gusta estar triste”, bromea Cameron sobre su rara mutación genética que la mantiene en un estado de bienestar inusualmente constante. Sus niveles de ansiedad, estrés o dolor son mucho menores, algo exactamente opuesto a lo que le pasa al 20% de personas en el mundo que sufren de dolores crónicos.

Los científicos, maravillados, no solo estudian su cuerpo, sino que también analizan si pueden replicar esa genética para solucionar o tratar a otras personas. Y, aunque en la vida de Cameron abunda la tranquilidad, no todo es color de rosas: “Me quemo a menudo en la cocina y no me entero hasta que huele a carne quemada. Tengo muchas cicatrices en mi cuerpo. No es algo bueno. Esto tiene sus ventajas y sus inconvenientes. El dolor te avisa de que algo malo está pasando. Y yo no me entero”, cuenta a El País.

 

"Dolor" no está en su diccionario

El hallazgo de Cameron sucedió en 2013, cuando la mujer fue al médico a extraerse un hueso de la muñeca de la base del dedo pulgar a causa de una osteoartritis. “No hace falta que me pongas anestesia, porque no siento el dolor”, dijo la señora al anestesista, Devjit Srivastava, como si fuera lo más normal del mundo.

Srivastava la durmió, pero se quedó pensando: ¿será verdad? Siguió su caso y, sorprendido, vio que el paracetamol que le administraban "por rutina" no hacía ningún efecto y que los pellizcos pasaban completamente desapercibidos. Primero habló con otros colegas del asunto, pero inmediatamente lo llevó a las universidades de Oxford, Cambridge y California para que lo estudiaran. ¿Cómo era posible?

Seis años después llegó la presunta explicación en la revista especializada British Journal of Anaesthesia, que luego se amplió con un trabajo liderado por Andrei Okorokov y James Cox, de UCL, y publicado recientemente en la revista Brain. Todo eso no solo ayudó a los científicos, sino también a Cameron, que recuerda en la BBC: "Eres lo que eres, hasta que alguien te lo señala, no lo cuestionas. Solo era un alma feliz que no se dio cuenta de que había algo diferente en mí".

El ADN (no tan) basura

El gen FAAH, productor de una enzima que procesa los endocannabinoides y hace que se absorban en el organismo. Cuando este muta, los niveles de anandamida, una sustancia con efectos parecidos a los de la marihuana, son más elevados de lo normal, y permite una mayor sensación de felicidad. Una de cada tres personas disfrutan de esto

Y aunque Cameron es una de ellas, la mujer goza de un beneficio extra. Según el trabajo de Okorokov y Cox, la situación de Cameron radica en el gen FAAH-OUT, hallado en lo que se conocía como ADN basura, una región del genoma que durante mucho tiempo se creyó inútil porque, pese a conformar el 98% de nuestro material genético, no produce proteínas. En los últimos años, se descubrió que estos genes oscuros influyen en cómo se expresan los que sí producen proteínas. Esa interacción explica el caso de Cameron.

“Las señales que llegan al cerebro forman la experiencia del dolor, pero esta sensación depende de la genética, del estado emocional, del estado hormonal, de las expectativas, de las experiencias previas y de otros factores”, apunta Srivastava. La sobredosis natural de anandamida en la cabeza de Cameron diluiría ese mensaje doloroso en el cerebro.

Hay esperanza

"Sería bueno tener una advertencia cuando algo anda mal. No sabía que mi cadera se había ido hasta que realmente se había ido, físicamente no podía caminar con mi artritis", dice Cameron a la BBC. Los médicos creen que también podría curarse más rápido de lo normal. Esta particular combinación de genes también la hace olvidadiza y menos ansiosa. "Se llama el gen feliz o el gen olvidadizo. Estuve molestando a la gente por ser feliz y olvidadizo toda mi vida, ahora tengo una excusa", celebra.

El caso particular de Cameron podría ayudar a miles de personas. Según el estudio, “estos hallazgos tendrán importantes implicaciones para áreas de investigación como la cicatrización de las heridas o la depresión”. Los investigadores observaron que, además de reducir la actividad del gen responsable de retirar los endocannabionides de la sangre, hay otros 348 genes atenuados, pero también 797 intensificados. Entre ellos se encuentra el WNT16, relacionado con la regeneración de los huesos, o el BDNF, que influye en el estado de ánimo.

¿Qué busca la ciencia? Okorokov explicó que, en un mundo donde el 20% de las personas sufre de dolor crónico, los medicamentos a base de opioides se volvieron una epidemia "que está causando una morbilidad y mortalidad significativas, particularmente en los EE. UU.". "El dolor crónico mal tratado hace que la vida sea intolerable para un número extremo de personas y, por lo tanto, se necesitan con urgencia nuevos medicamentos para tratarlo", se lee en el estudio.

Los médicos logran recuperar el potencial del sistema endocannabinoide para los tratamientos, muy mal visto después de un estudio trágico con uno de estos medicamentos que terminó con un muerto. “Por ahora, solo el Sativex está aprobado en Canadá para el dolor oncológico, casi como una excepción, en uso compasivo, y no hay ningún otro fármaco basado en cannabinoides aprobado para el dolor”, explica Javier Fernández, director del grupo de investigación en cannabinoides de la Universidad Complutense de Madrid, a El País.

Aunque curar y eliminar el dolor todavía es ciencia ficción —y tampoco es muy conveniente—, poder tratarlo sin efectos secundarios traería un alivio gigante para miles de personas. ¿Imposible? Para nada. Cameron es el vivo ejemplo de ello.