Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han dado un paso significativo en la lucha contra el cáncer al crear el 'reparoma humano'.

Este catálogo de 'cicatrices' en el ADN promete revolucionar los tratamientos personalizados al ofrecer una comprensión detallada de cómo cada uno de los 20.000 genes humanos influye en la reparación del ADN.

Publicado en la revista 'Science', el 'reparoma humano' se presenta como una herramienta esencial para la comunidad científica mundial.

El proyecto, liderado por Felipe Cortés, jefe del grupo de Topología y Roturas de ADN del CNIO, ha identificado y organizado las cicatrices que quedan en el ADN humano tras una rotura.

Estas cicatrices, o huellas mutacionales, son cruciales para entender cómo las células reparan el ADN, un proceso que puede determinar la eficacia de los tratamientos oncológicos. Según Cortés, este trabajo ambicioso podría convertirse en un recurso invaluable tanto para la investigación como para la práctica clínica.

El 'reparoma humano' no solo es un avance en el conocimiento básico, sino que también tiene implicaciones médicas significativas. Al interpretar el patrón de cicatrices en las células tumorales de un paciente, los médicos pueden determinar el mejor tratamiento para cada tipo de cáncer.

Esto es especialmente relevante dado que muchas terapias oncológicas actuales funcionan provocando roturas en el ADN, y las células tumorales a menudo desarrollan resistencia al aprender a reparar estas roturas.

El logro del CNIO ha sido posible gracias a un análisis masivo de 20.000 poblaciones celulares, cada una con un gen diferente inhabilitado.

Utilizando la herramienta de edición genética CRISPR, los investigadores provocaron roturas en el ADN y observaron las cicatrices resultantes. Este enfoque innovador ha permitido desvelar cómo cada gen afecta las cicatrices, proporcionando información valiosa para diseñar tratamientos específicos.

El 'reparoma humano' también ha revelado nuevos hallazgos, como proteínas implicadas en la reparación del ADN y patrones de mutaciones asociados al cáncer de riñón y condiciones de baja oxigenación en otros tumores.

Estos descubrimientos podrían abrir nuevas vías terapéuticas en el futuro. Además, el catálogo contempla específicamente la reparación de roturas de doble hebra, un tipo de daño grave en el ADN que puede ser provocado por factores externos como la radiación UV o fármacos.

Este proyecto ha sido financiado con fondos públicos estatales y europeos, y ha contado con la participación de diversos grupos de investigación del CNIO.

El 'reparoma humano' se perfila como un recurso poderoso para la comunidad científica, especialmente para aquellos interesados en la reparación del ADN y el uso de tecnologías de edición genética como CRISPR-Cas.

En palabras de los autores, comprender en profundidad los mecanismos de reparación del ADN es crucial para avanzar en el tratamiento del cáncer y el control de las tecnologías de edición genética.